Mongoloide Kinder zeigen auffällige Veränderungen des Gesichtsschädels (Schrägstellung der Augen, flache Nasenwurzel, Störungen der Zungenbeweglichkeit), eine erhöhte Infektionsanfälligkeit, angeborene Herzfehler und eine mehr oder weniger ausgeprägte geistige Behinderung (Bild 1).

Trẻ em bị bệnh thường có sự thay đổi rõ rệt hình dạng gương mặt và sọ (mắt nằm xéo, mũi phẳng, vận động lưỡi khó khăn), dễ bị nhiễm bệnh, bệnh tim bẩm sinh và ít nhiều bị giới hạn khả năng tri thức. (Hình 1)